Aangeboren aandoeningen kunnen erfelijk zijn, maar dit is niet per definitie het geval. Een  aandoening is erfelijk als deze in aanleg al aanwezig was bij en is overgedragen door (een van) de ouderdieren.

Door invloeden van buitenaf kan een aangeboren aandoening ontstaan zonder dat er sprake is van veranderingen in het erfelijk materiaal . Zo kan medicijngebruik of een infectie tijdens de dracht een verhoogd risico geven op een pup met een aangeboren aandoening die niet erfelijk is.

Ook zijn er aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door een spontane verandering (de novo mutatie) in het erfelijk materiaal van de pup. De pup heeft de aandoening dus niet overgeërfd van zijn ouders, maar de mutatie in het erfelijk materiaal is nieuw ontstaan. Bepaalde (externe) factoren zorgen bij de ongeboren pup dus voor een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal. Deze zijn aangeboren, maar hoeven (net zoals erfelijke aandoeningen) niet altijd bij de geboorte al merkbaar te zijn.