Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen moeten niet worden verward met aangeboren of congenitale aandoeningen, dit zijn ziekten of afwijkingen die al bemerkbaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de teef tijdens de dracht.

Is een aandoening wel erfelijk, dan is het vervolgens van belang om te weten wat het overervingspatroon is van deze aandoening. Dit is afhankelijk van genetische achtergrond van de aandoening. In grote lijnen onderscheiden we:

• Recessieve aandoeningen

Deze aandoeningenen ontstaan als bij beide ouderdieren in hun genetische aanleg hetzelfde allel gemuteerd is.  Individuen met slechts 1 defect en 1 gezond allel zijn zgn. dragers; zij hebben de ziekte zelf niet (of slechts in lichte mate). Dit doordat het gezonde allel voldoende functioneert.

Als beide ouderdieren dit defecte allel doorgeven aan hun nakomeling, kan dit gen niet meer goed functioneren.  Afhankelijk van de functie van het gen leidt dit tot een bepaalde erfelijke aandoening.

Lijders van een recesieve aandoening hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf lijder. Bij een combinatie van ouderdieren die beide drager zijn van een recesieve aandoening is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. 

• Dominante aandoeningen

Bij deze aandoening leidt 1 defect allel tot het ontstaan van de ziekte. Lijders hebben meestal 1 ouder die het ook heeft, en bij iedere nakomeling 50% kans dat deze is aangedaan.

Er zijn echter ook gevallen waarin de ouderdieren beide gezond lijken. In dat geval  is meestal sprake van onvolledige penetrantie, dat wil zeggen dat niet ieder dier met een defect allel symptomen van de ziekte toont. Sporadisch kan de genafwijking is bij toeval pas in de patiënt nieuw optreden (nove-mutatie).

• Geslachtsgebonden aandoeningen

Dit zijn aandoeningen waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Teefjes hebben twee x-chromosomen en dus gedraagt de ziekte zich bij hen als een recessief erfelijke aandoening: alleen een teefje met 2 defecte genen heeft symptomen; maar een reu heeft slechts 1 X-chromosoom, op het daarbijhorende kleine Y-chromosoom bevindt zich maar heel weinig genetisch materiaal. Heeft een reu dus 1 defect X-chromosoom dan zal hij de ziekte vertonen. Een voorbeeld van een dergelijke afwijking is hemofilie. Vrouwlijke dieren zijn draagsters, en de helft van haar zonen heeft kan op de ziekte. Mannelijke dieren kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven (deze heeft het y-chromosoom van zijn vader) maar wel aan zijn dochters. De dochter is dan drager of kan een lijder worden als moeder ook een draagster was.

 

In de praktijk is het echter meestal niet zo simpel en zijn op dit basisstramien vele variaties mogelijk. Er zijn bijvoorbeeld ziekten waarbij het voor het ziektebeeld uitmaakt of men een defect allel van moeder of vader geërfd heeft, wat met dit eenvoudige basismodel niet te verklaren is. En er kunnen bijvoorbeeld ook ziekten optreden door afwijkingen in het mitochondriaal DNA, dat zich niet in de celkern bevindt.

 

De medische genetica die zich met dergelijke ziekten bezighoudt heeft een zeer belangrijk wapen in handen gekregen met de ontrafeling van het honden genoom. Van een aantal erfelijke ziekten is inmiddels de exacte aard en de plaats van het defecte gen bekend.